tay sachs hastalığı ne demek?

Tay Sachs hastalığı, sinir sistemi hasarına neden olan nadir bir genetik bozukluktur. Bu hastalık, bebeğin doğumundan sonra genellikle altı ay içinde belirtiler göstermeye başlar. Tay Sachs hastalığı, beyin hücrelerindeki lipit metabolizmasındaki bozukluk nedeniyle oluşur.

Belirtiler arasında çocuklarda gelişme geriliği, kas zayıflığı, körlük, işitme kaybı, epileptik nöbetler ve ilerlemiş beyin hasarı bulunmaktadır. Tay Sachs hastalığı olan bebekler genellikle iki ila dört yaşlarına kadar hayatta kalmazlar.

Tay Sachs hastalığı, genellikle ölümcül bir hastalıktır ve şu ana kadar etkili bir tedavisi bulunmamaktadır. Hastalığın genetik bir bozukluk olması nedeniyle, hastalığın genetik taşıyıcısı olan ebeveynlerin çocuk sahibi olmayı planlamaları durumunda genetik danışmanlık önerilir.